小銘，2 歲，罹患典型的異戊酸血症（Isovaleric Acidemia），下列敘述何者正確？

本題考點在於典型異戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）的遺傳、症狀與處置。依生化病理，IVA 是白胺酸（leucine）代謝路徑上 isovaleryl-CoA dehydrogenase 缺陷所致的有機酸血症，大量異戊酸堆積會散發特徵性的「臭腳汗味（sweaty feet odor）」，故 B 正確。A 錯在遺傳模式，IVA 屬體染色體隱性遺傳而非顯性。C 錯在酸鹼判讀，急性發作因有機酸堆積造成的是代謝性酸中毒，而非呼吸性鹼中毒，處置重點為矯正酸中毒與脫水。D 的治療方向雖含特殊配方與 carnitine（肉鹼）補充，但配方應限制白胺酸攝取、肉鹼用於促進毒性代謝物排除，敘述方式與重點不正確。故答案為 B。

延伸觀念:記憶點：IVA＝白胺酸代謝卡關＋「汗腳味」。有機酸血症（IVA、甲基丙二酸血症、丙酸血症）共通特徵是急性期陰離子間隙增大的代謝性酸中毒、高血氨與酮症。治療兩大支柱：限制前驅胺基酸（低白胺酸配方）＋補充 glycine 與 carnitine 幫助結合排除毒性代謝物。台灣新生兒篩檢已納入此類疾病，早期偵測可避免代謝危象。