下列何者不是威爾森氏病（Wilson disease）的特徵？

本題考點是威爾森氏病的遺傳模式與特徵。依此病的遺傳學,威爾森氏病是 ATP7B 基因缺陷所致的「體染色體隱性」遺傳病,而非顯性,故問「不是其特徵」者選 A。考點在於掌握銅代謝異常的全貌:B 正確,銅無法經膽汁排出而沉積於肝、腦、角膜等器官;C 正確,銅沉積角膜緣形成棕綠色的 Kayser-Fleischer 環;D 正確,基底核受損可致震顫、構音障礙等神經與精神症狀,三者皆為威爾森氏病真實特徵,唯遺傳模式敘述有誤。

延伸觀念:威爾森氏病核心是 ATP7B 功能喪失,銅無法併入 ceruloplasmin 也無法排入膽汁,故血中 ceruloplasmin 偏低、尿銅升高、肝與腦(尤其基底核)銅堆積。治療以銅螯合劑(penicillamine、trientine)或鋅劑減少吸收。記憶法:年輕人同時有肝病與精神神經症狀,加上眼睛 K-F 環,即為威爾森氏病的三聯線索。