基礎醫學111 年第 1 次 · No.43
下列何種免疫性疾病,病人幾乎都是男性?
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本題考點在於辨識屬於 X 染色體性聯隱性遺傳的免疫缺陷疾病。布魯頓氏無伽瑪球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia)是 BTK 基因突變,位於 X 染色體,導致 B 細胞無法成熟、幾乎沒有抗體;因男性只有一條 X 染色體,帶病基因即發病,故病人幾乎都是男性,選 D。全身性紅斑性狼瘡(A)雖與性別有關,但好發於女性而非男性,方向相反。迪喬治症候群(B)是第 22 對染色體微缺失造成胸腺發育不全,與性別無關。IgA 缺乏症(C)為最常見的原發性免疫缺乏,男女皆可,也非性聯遺傳。因此唯有 D 具備「幾乎全為男性」的性聯遺傳特徵。
延伸觀念:記憶關鍵:X-linked 免疫缺陷「幾乎全男性」的代表就是 Bruton(BTK 缺陷,B 細胞停在 pre-B 階段)與 Wiskott-Aldrich、X-linked SCID。Bruton 病嬰兒約 6 個月後、母體來的 IgG 消退才反覆化膿性感染。可對比:SLE 是自體免疫、女男約 9:1;DiGeorge 是 T 細胞缺陷(胸腺不發育)合併心臟大血管與副甲狀腺異常(CATCH-22);IgA deficiency 多無症狀但輸血可能過敏。把「性聯=男性為主」與「自體免疫=女性為主」兩條線分開記,考試最不易混淆。
本題考點X 染色體性聯隱性遺傳布魯頓氏無伽瑪球蛋白血症BTK 基因B 細胞缺陷
內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準