羅女士，因 16 歲的女兒月經遲遲未來，經醫師診斷為透納式症候群（Turner syndrome），有關透納式症候群之敘述，下列何者正確？

本題考點在於透納氏症候群(Turner syndrome)的臨床特徵。依其染色體核型為 45,X(缺少一條 X 染色體),患者卵巢發育不全,故典型表現為身材矮小、第二性徵發育不全(原發性無月經)與不孕,故 B 正確,為本題答案。A 病因為染色體數目異常,與塑化劑或環境荷爾蒙無關,錯誤。C 透納氏症候群患者智能多在正常範圍,並非以智能遲緩為特徵,錯誤。D 典型體徵是頸部蹼狀頸(webbed neck)、盾狀胸與手腳淋巴水腫,「小頭、手指粗短、蹼狀足」的描述不符,錯誤。

延伸觀念:透納氏症候群核型 45,X,只影響女性,核心是卵巢功能不全→雌激素缺乏→矮小、青春期不發育、原發性無月經、不孕。特徵體徵:蹼狀頸、後髮際低、盾狀胸乳距寬、肘外翻,並常合併主動脈窄縮與腎臟異常。治療以生長激素改善身高、雌激素誘導第二性徵。對比唐氏症(21 三體)才有智能遲緩與特殊面容,兩者勿混淆。