有關胎兒染色體檢查的敘述，下列何者錯誤？

本題考點在於胎兒染色體與唐氏症篩檢的時機。依母血唐氏症篩檢流程,第一孕期母血結合頸部透明帶篩檢一般在「妊娠 11～13 週」進行,選項 A 稱「妊娠 5～8 週母血唐氏症篩檢值大於 1/720 為高危險群」在時機上明顯過早、不符篩檢時程,故 A 敘述錯誤,為本題答案。B 妊娠 10 週以前施行絨毛膜取樣(CVS)有增加胎兒斷肢畸形風險,正確。C 妊娠 11～12 週是母血檢測(如第一孕期篩檢)的合適時機,正確。D 妊娠 16～18 週為羊膜穿刺術的適當時機,正確。

延伸觀念:產前染色體篩檢時程:第一孕期組合篩檢(母血 PAPP-A、free β-hCG 加頸部透明帶)於 11～13⁺⁶ 週;絨毛膜取樣建議 10 週後(過早增加肢體缺損風險);羊膜穿刺於 16～18 週(較早做羊水量不足、風險增)。篩檢(母血、超音波)只評估風險,確診仍需 CVS 或羊穿等侵入性染色體檢查。本題以「時機不符」判斷 A 為誤,是常見出題手法。