李女士，懷孕 11 週，第一胎為唐氏症，此胎希望可以提前檢查確診，下列何者為此時較適當的檢查？

本題考點在比較各項產前染色體檢查的可施行週數與確診能力。考點在於「11週、要提前確診」兩條件。絨毛膜取樣術（CVS）於懷孕10～13週即可施行，直接取胎盤絨毛做染色體核型分析，能明確診斷唐氏症，最符合此時提前確診需求，故選B。選項A胎兒頸部透明帶（NT）屬篩檢而非確診，只提供風險機率，無法定診；選項C羊膜腔穿刺術雖能確診，但一般於16～18週才施行，時間較晚不符「提前」條件；選項D唐氏症母血檢驗同樣是篩檢工具，僅估算風險值，無法確定診斷。三個錯項不是無法確診（篩檢類），就是時機太晚。

延伸觀念:確診 vs 篩檢是本類題核心：能取得胎兒細胞做核型分析者才算確診，包括CVS（10～13週）與羊膜穿刺（16～18週）；NT、母血二指標／四指標、NIPT（非侵入性產前檢測）皆為篩檢，只給風險值。CVS優點是最早、可及早決策，缺點是流產風險略高於羊膜穿刺，且無法檢測神經管缺損（無羊水中AFP資料）。前一胎有唐氏症者屬高風險，選擇最早的確診工具合理。