小丁進行視力檢查，發現右眼有白色反光（貓眼反射），可能罹患下列何種疾病？

本題考點在於白色瞳孔反射(leukocoria，俗稱貓眼反射)的鑑別診斷。依臨床意義，瞳孔出現白色反光最需警覺的是視網膜母細胞瘤(retinoblastoma)，為兒童常見的眼內惡性腫瘤，故選D。A白內障雖也可致白瞳，但非本題最典型的惡性警訊；B神經母細胞瘤源於腎上腺或交感神經節，非眼內腫瘤；C結膜色素退化與白色瞳孔反射無關。

延伸觀念:視網膜母細胞瘤是嬰幼兒最常見眼內惡性腫瘤,常見表徵為白瞳(貓眼反射)與斜視,可為遺傳性(RB1基因、雙側)或散發性。早期發現預後佳,故發現白瞳須儘速轉診眼科評估。診斷靠眼底鏡與影像,治療含化療、雷射、冷凍或摘除。