產兒科護理學107 年第 1 次 · No.28
新生兒先天性代謝異常疾病中,下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病?
正確答案:(C) 先天性甲狀腺功能低下症
看 AI 白話詳解
本題考點在新生兒先天代謝/內分泌異常的遺傳模式,找出非體染色體隱性遺傳者。依遺傳學分類,先天性甲狀腺功能低下症多為甲狀腺發育不良或異位、荷爾蒙合成缺陷等造成,絕大多數為偶發(非典型單基因隱性遺傳)而非體染色體隱性疾病,故選 C。A 苯酮尿症(PKU)為苯丙胺酸羥化酶缺乏,屬體染色體隱性遺傳。B 楓糖漿尿症(MSUD)為支鏈胺基酸代謝酶缺乏,屬體染色體隱性遺傳。D 先天性腎上腺增生症(CAH,多為 21-羥化酶缺乏)屬體染色體隱性遺傳。三者皆為酶缺乏型體隱性代謝病,唯先天性甲狀腺功能低下不屬此類。
內容更新:2026-07-09 · 答案以考選部公布解答為準 · 本詳解僅供國考複習,不構成醫療建議