新生兒先天性代謝異常疾病中，下列何者不是屬於體染色體隱性遺傳疾病？

本題考點在新生兒先天代謝／內分泌異常的遺傳模式，找出非體染色體隱性遺傳者。依遺傳學分類，先天性甲狀腺功能低下症多為甲狀腺發育不良或異位、荷爾蒙合成缺陷等造成，絕大多數為偶發（非典型單基因隱性遺傳）而非體染色體隱性疾病，故選 C。A 苯酮尿症（PKU）為苯丙胺酸羥化酶缺乏，屬體染色體隱性遺傳。B 楓糖漿尿症（MSUD）為支鏈胺基酸代謝酶缺乏，屬體染色體隱性遺傳。D 先天性腎上腺增生症（CAH，多為 21-羥化酶缺乏）屬體染色體隱性遺傳。三者皆為酶缺乏型體隱性代謝病，唯先天性甲狀腺功能低下不屬此類。

延伸觀念:台灣新生兒篩檢涵蓋項目多為體染色體隱性代謝病（PKU、MSUD、半乳糖血症、G6PD 缺乏症為 X 性聯、CAH 等），其共通點是『酶或蛋白缺乏』且父母多為帶因者。先天性甲狀腺功能低下（congenital hypothyroidism）雖也在新生兒篩檢之列，但病因以甲狀腺形態異常（發育不良、異位）為主，多屬偶發、非孟德爾單基因隱性遺傳，故為本題的『例外』。記憶：代謝酶缺乏＝多為體隱性；甲狀腺低下＝以腺體發育問題為主、偶發。可連結概念：體染色體隱性遺傳、新生兒篩檢、先天性甲狀腺低下病因、CAH/PKU/MSUD。