軟骨發育不全（Achondroplasia）的病人，他們的特徵符合下列那項敘述？

本題考點為軟骨發育不全的臨床特徵。依遺傳病理，軟骨發育不全（achondroplasia）為 FGFR3 基因突變的體染色體顯性遺傳，影響軟骨內骨化使長骨生長受阻，表現為四肢短小、軀幹相對正常、頭大、前額突出與鼻根凹陷，但『智力與生殖力不受影響』，故選 A。B 錯在其為四肢短小而非脊柱發育不全；C 的先天性心臟病與軟骨發育不全並無必然關聯；D 錯在智力與生育力皆正常，並無低智商或不孕，故非答案。

延伸觀念:achondroplasia 是最常見的侏儒症，FGFR3 過度活化『抑制』軟骨增生（此基因為生長的負調控者）。特徵：身材矮小但軀幹近乎正常、四肢近端（rhizomelic）短縮、三叉戟手。多數為新突變（與父親高齡有關），同型合子（帶兩個突變基因）則為致死型。智力正常是重要考點。