下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病？

本題考點為新生兒篩檢疾病的遺傳模式辨識。考點在於G-6-PD缺乏症(蠶豆症)的基因位於X染色體，屬性聯(X-linked)隱性遺傳，男性只需一個突變等位基因即發病，故選B。半乳糖血症與高胱胺酸尿症皆為體染色體(常染色體)隱性遺傳的代謝疾病，不符性聯條件；先天性甲狀腺低能症多為甲狀腺發育或荷爾蒙合成異常，並非單一性聯基因遺傳。判斷關鍵在區分性聯與體染色體遺傳。

延伸觀念:G-6-PD(葡萄糖-6-磷酸去氫酶)維持紅血球NADPH與還原型麩胱甘肽，缺乏時遇氧化壓力(蠶豆、樟腦、部分藥物、感染)易溶血。X-linked隱性特徵：男性發病率高、可由帶因母親傳給兒子。記憶：台灣新生兒篩檢常見的性聯代表即蠶豆症；其餘代謝篩檢項目多為體染色體隱性。