產兒科護理學110 年第 2 次 · No.26
下列那一個新生兒篩檢項目為檢測性聯染色體隱性遺傳疾病?
正確答案:(B) G-6-PD 缺乏症(蠶豆症)
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本題考點為新生兒篩檢疾病的遺傳模式辨識。考點在於G-6-PD缺乏症(蠶豆症)的基因位於X染色體,屬性聯(X-linked)隱性遺傳,男性只需一個突變等位基因即發病,故選B。半乳糖血症與高胱胺酸尿症皆為體染色體(常染色體)隱性遺傳的代謝疾病,不符性聯條件;先天性甲狀腺低能症多為甲狀腺發育或荷爾蒙合成異常,並非單一性聯基因遺傳。判斷關鍵在區分性聯與體染色體遺傳。
內容更新:2026-07-09 · 答案以考選部公布解答為準 · 本詳解僅供國考複習,不構成醫療建議