基礎醫學112 年第 3 次 · No.24
有關唐氏症(Down syndrome)的敘述,下列何者錯誤?
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本題考點在於唐氏症(Down syndrome)的正確概念。依遺傳學,唐氏症為第 21 對染色體多一條(三染色體 21),是最常見的體染色體異常,發生率與母親年齡呈正相關,高齡產婦風險明顯增加。本題為反向題,錯誤敘述為 C:其把相關性歸給父親年齡而稱與母親關係較小,恰與事實相反,唐氏症風險主要隨母親年齡上升。A 可用 FISH 輔助診斷正確。B 是最常見的體染色體疾病正確。D 第 21 對染色體多一條是其致病基礎,正確。故錯誤者為 C。
延伸觀念:唐氏症多因減數分裂時第 21 對染色體不分離(nondisjunction),而卵子形成的減數分裂停滯期漫長、隨年齡累積錯誤,故與母親年齡強相關——這是產前篩檢對高齡孕婦特別重視的原因。診斷可用羊膜穿刺核型分析或 FISH 快速偵測。記法:唐氏症=多一條 21 號、媽媽年紀愈大風險愈高。臨床特徵含智能障礙、特殊面容、先天性心臟病等。
本題考點唐氏症 · 基礎醫學 2 題三染色體21母親年齡染色體不分離
內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準