基礎醫學113 年第 1 次 · No.6
科林菲特氏症(Klinefelter's syndrome)患者的白血球細胞核旁,最多可以看到幾個巴氏體(barr body)?
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本題考點在於巴氏體(Barr body)數目與 X 染色體數的關係。依 Lyon 假說,體細胞中多餘的 X 染色體會去活化形成巴氏體,巴氏體數目=X 染色體數減 1。科林菲特氏症(Klinefelter's syndrome)核型為 47,XXY,含兩條 X 染色體,故巴氏體數為 2−1=1 個,選 B。A 為 0 對應僅一條 X(如正常男性 XY);C 為 2 需三條 X(如 XXX 或 48,XXXY);D 為 3 需四條 X,皆不符 XXY。故選 B。
延伸觀念:計算口訣:『巴氏體=X 數 − 1』。正常女性 XX 有 1 個巴氏體,正常男性 XY 為 0;Klinefelter(XXY)為 1;Turner(45,X)為 0;XXX 為 2。X 去活化是劑量補償機制,使兩性 X 基因表現量相當。此題只要記住核型 XXY 有兩個 X,即可推出答案。
本題考點Barr body計算Lyon假說X去活化Klinefelter核型47XXY劑量補償
內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準