Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何？

本題考點在於遺傳性乳癌卵巢癌症候群的致病基因。依腫瘤遺傳學，家族性乳癌與卵巢癌症候群（familial breast and ovarian carcinoma syndrome）由 BRCA1 與 BRCA2 抑癌基因的胚系突變造成，兩者參與 DNA 雙股斷裂的同源重組修復，失能後突變累積致癌，故選 D。A PTEN 對應 Cowden 症候群。B NF1 對應第一型神經纖維瘤病。C PTCH 對應 Gorlin（基底細胞痣）症候群，皆非本症候群的主要突變基因。

延伸觀念:BRCA1/2 屬「守護基因型」抑癌基因，走同源重組修復（HRR）。此缺陷可被 PARP 抑制劑以合成致死策略打擊，是精準醫療經典。BRCA1 亦增卵巢癌與三陰性乳癌風險。記憶配對：PTEN-Cowden、NF1-神經纖維瘤、PTCH-Gorlin、RB1-視網膜母細胞瘤、APC-家族性大腸息肉症。