下列何種疾病主要是視錐細胞（cone cells）基因突變異常所致？

本題考點在於視網膜感光細胞與色覺缺陷的關聯。依視覺生理,色覺由三種視錐細胞(紅、綠、藍)分別表現的視色素基因決定,當視錐細胞相關基因突變(尤其 X 染色體上的紅綠色素基因)即造成色盲,故選 B。A 散光是角膜或水晶體曲率不規則造成的屈光問題,與感光細胞無關;C 弱視是發育期視覺經驗剝奪導致大腦視覺路徑發展不良,非基因突變;D 青光眼是眼壓升高損傷視神經節細胞,與視錐細胞基因無關。故正解為 B。

延伸觀念:延伸:紅綠色盲基因位於 X 染色體,呈性聯隱性遺傳,故男性(約 8%)遠多於女性。視錐細胞負責明視覺與色覺,視桿細胞則負責暗視覺;可對比全色盲(achromatopsia)為視錐功能完全喪失,罕見且為體染色體隱性。