產兒科護理學106 年第 1 次 · No.68

有關苯酮尿症(Phenylketonuria)病童飲食指導之敘述,下列何者錯誤?

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本題考點為苯酮尿症的飲食治療原則。PKU因苯丙胺酸羥化酶缺乏無法代謝苯丙胺酸,治療核心是低苯丙胺酸飲食。B以Lofenalac、Phenyl-Free特殊配方奶提供低或不含苯丙胺酸的蛋白來源(對),C長大後可多補充水果、蔬菜、根莖與澱粉等低蛋白食物(對),D須限制麵粉、肉、魚、牛奶與豆類等高蛋白高苯丙胺酸食物(對)。A為錯誤:飲食控制應在新生兒篩檢確認後儘早於出生數週內開始,以把握腦部發育黃金期,而非等到「確定診斷後」才介入,延誤起始時機將造成不可逆的智能損傷。

延伸觀念:苯丙胺酸堆積會產生神經毒性代謝物,傷害發育中大腦導致智能障礙與癲癇;治療愈早成效愈好,故新生兒篩檢陽性即需低苯丙胺酸配方並終身監測血中濃度(女性尚有母性PKU風險)。完全禁蛋白會缺乏必需胺基酸,故用特殊配方補足去苯丙胺酸的蛋白。本題A之爭點在起始時機的用詞,對出題原意保留,故標記medium。

本題考點新生兒篩檢 · 產兒科護理學 13 題苯酮尿症 · 產兒科護理學 4 題低苯丙胺酸飲食 · 產兒科護理學 2 題苯丙胺酸羥化酶

內容更新:2026-08-06 · 答案以考選部公布解答為準

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