章小妹，出生 3 天的足月兒，疑似罹患先天性腎上腺增生症，下列敘述何者錯誤？

本題考點在先天性腎上腺增生症(CAH)的診斷與治療,採反向題。CAH 因類固醇合成酵素缺陷(最常見 21-羥化酶缺乏),雄性素過多致女嬰外生殖器男性化而不易辨性別(B 正確),需終身補充糖皮質類固醇(皮質酮),模仿生理分泌節律於早晨給予(C 正確),且長期皮質酮治療會抑制免疫易感染(D 正確)。A 診斷應檢測血中 17-羥孕酮(17-OHP)升高及尿中 17-酮類固醇等,題述『19-KS(19-ketosteroids)』並非標準診斷指標,此敘述錯誤,選 A。

延伸觀念:先天性腎上腺增生(CAH)最常見型為 21-hydroxylase 缺乏,導致皮質醇(cortisol)與醛固酮不足、前驅物轉向雄性素,故 17-OHP 升高(篩檢指標)、女嬰外陰男性化。失鹽型可致低血鈉、高血鉀、脫水甚至休克。治療為終身補充糖皮質(視型別加礦皮質)類固醇,劑量隨壓力/感染增加。記憶:『CAH 驗 17-OHP、女嬰男性化、缺醛固酮會失鹽、類固醇要補一輩子』。給藥模擬皮質醇清晨高峰的生理節律。