新生兒篩檢之代謝性異常疾病，若未及時治療，下列何者較不會影響智力的發展？

本題考點在新生兒篩檢代謝疾病中,何者未及時治療較不影響智力發展。苯酮尿症(A)未治療會因苯丙胺酸堆積損傷腦部致智能不足;半乳糖血症(C)未治療會致智能障礙、肝損與白內障;先天性甲狀腺功能低下(D)是可預防智能不足的最重要原因(甲狀腺素為腦部發育所需)。三者皆與智力密切相關。G-6-PD 缺乏症(B,俗稱蠶豆症)主要在接觸氧化性物質時引發急性溶血性貧血/黃疸,本身不直接損害智力發展(除非嚴重新生兒黃疸未處理致核黃疸),相對而言較不影響智力,故選 B。

延伸觀念:各症與智力關係:PKU(缺 phenylalanine hydroxylase→苯丙胺酸毒害腦)、半乳糖血症(缺酵素→半乳糖堆積傷腦肝眼)、先天甲狀腺低下(缺甲狀腺素→腦發育遲滯,即呆小症)——皆須早治防智能損傷。G-6-PD 缺乏是紅血球酵素缺陷,問題在氧化壓力下溶血(蠶豆、樟腦丸、某些藥物、感染誘發),衛教重點是『避免誘發物』,本身不損智力。記憶:『蠶豆症管的是溶血不是腦;其他三個不治都會變笨』。