下列何種疾病有 90%的病人體內可發現費城染色體（Philadelphia chromosome）？

本題考點是費城染色體(Philadelphia chromosome)的疾病關聯。費城染色體為第9與第22對染色體易位t(9;22)產生BCR-ABL融合基因,是慢性骨髓性白血病(CML)的特徵性標記,約90%以上CML病人可測得,故選(B)。(A)急性骨髓性白血病、(C)急性淋巴性白血病、(D)慢性淋巴性白血病雖偶見其他染色體異常,但以費城染色體高度陽性為診斷標記者是CML,故正確對應為慢性骨髓性白血病。

延伸觀念:BCR-ABL融合基因產生持續活化的酪胺酸激酶,驅動骨髓細胞增生。標靶藥物imatinib(基利克)等酪胺酸激酶抑制劑正是針對此機轉,使CML預後大幅改善,為標靶治療的經典範例。少數ALL(Ph陽性ALL)亦帶費城染色體且預後較差,但『90%高陽性』對應者為CML。