基礎醫學108 年第 1 次 · No.34
下列何項屬於與 X 性染色體(X-linked)相關之遺傳疾病?
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本題考點為遺傳模式的辨識,特別是 X 性聯遺傳疾病。依遺傳學,血友病(Hemophilia A/B)為 X 染色體上凝血因子基因缺陷所致的性聯隱性遺傳,多見於男性,女性多為帶因者,故選 A。囊狀纖維化(B)為第 7 對體染色體 CFTR 基因缺陷的體染色體隱性遺傳;鐮刀性貧血(C)為 β 血紅素基因點突變的體染色體隱性遺傳;家族性大腸息肉症候群(D)為 APC 基因的體染色體「顯性」遺傳,三者皆非 X 性聯,故非答案。
延伸觀念:X 性聯隱性遺傳特徵:男性發病率高(僅一條 X)、父不傳子、可經帶因母親隔代遺傳。常考的 X 性聯疾病有:血友病、蠶豆症(G6PD 缺乏)、色盲、裘馨氏肌肉失養症。記憶:『血友、蠶豆、色盲、裘馨』走 X。體染色體顯性代表:家族性息肉、馬凡氏、亨丁頓舞蹈症。
本題考點體染色體隱性 · 基礎醫學 2 題體染色體顯性 · 基礎醫學 2 題X 性聯隱性遺傳血友病遺傳模式辨識
內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準