林小弟，13 歲，學校體檢時發現上肢血壓高，鼠蹊脈搏較上肢脈搏微弱，主訴頭痛，常常感覺腳部冰冷，林小弟可能罹患下列何種疾病？

本題考點在於先天性心臟血管畸形的臨床定位,重點在於辨識主動脈狹窄(coarctation of aorta):13歲男童上肢血壓升高、鼠蹊(下肢)脈搏較上肢微弱、主訴頭痛且雙腳常冰冷,正是主動脈弓峽部狹窄造成狹窄近端(上半身)高血壓、遠端(下半身)灌流不足的典型「上高下低」表現,故選B。A心室中隔缺損以左向右分流、心雜音與心衰竭為主,無上下肢血壓落差。C肺動脈瓣狹窄影響右心排出至肺,不造成體循環上下肢差異。D大血管轉位為新生兒期即嚴重發紺的危急先心病,不符本題表現。因此正解為B主動脈狹窄。

延伸觀念:主動脈狹窄的病生理核心是「一夾兩區」:狹窄處近端血壓高(上肢高血壓、頭痛、鼻出血),遠端灌流差(下肢脈弱、血壓低、跛行、腳冰冷),上下肢血壓差與股動脈脈搏延遲(brachiofemoral delay)是關鍵理學檢查。長期可致左心室肥厚,胸部X光可見肋骨下緣切跡(rib notching,側枝循環)。記憶要點:「上高下低、股脈弱、量四肢血壓」。凡看到上下肢血壓/脈搏不對稱即優先想主動脈狹窄。可連結先天性心臟病分流與發紺型/非發紺型分類複習。