有關杭汀頓氏病（Huntington disease）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點是杭汀頓氏舞蹈症(Huntington disease)的特徵,屬「找錯誤」題。依神經遺傳學,此病典型於30-50歲的中年期發病,而非兒童期,故C「通常在兒童期發病」為錯誤敘述,即為正解。A正確:主要臨床表現為舞蹈症(chorea),即不自主、快速、無目的的舞動動作。B正確:此病為體染色體顯性遺傳,由第4對染色體HTT基因的CAG三核苷酸重複擴增所致。D正確:病理上與紋狀體尾核(caudate nucleus)與殼核(putamen)的神經元進行性退化萎縮有關。故唯一與事實相反者為發病年齡,選C。

延伸觀念:Huntington病:CAG重複次數愈多發病愈早、症狀愈重,且世代間有「早發現象(anticipation)」,尤以父系遺傳明顯。病理見尾核與殼核GABA性中型棘狀神經元流失,影像顯示側腦室因尾核萎縮而擴大呈蝴蝶狀。臨床三聯:運動(舞蹈症、後期僵直)、認知(失智)、精神(憂鬱、人格改變)。體染色體顯性=子女各有50%機率遺傳。記憶:「中年發病、CAG擴增、尾核殼核萎縮、舞蹈+失智」,凡寫「兒童期發病」皆錯。