下列何者不屬於新生兒篩檢的項目？

本題考點在於我國新生兒先天代謝與遺傳疾病篩檢的項目範圍。依現行新生兒篩檢採足跟血涵蓋多項先天代謝異常,唐氏症屬染色體數目異常,主要以「產前」母血唐氏症篩檢或羊膜穿刺診斷,不在出生後足跟血篩檢之列,故B不屬於,選B。A G-6-PD缺乏症、C苯酮尿症(PKU)、D甲基丙二酸血症(MMA)皆為我國新生兒篩檢的法定或常規項目,均屬正確涵蓋範圍。

延伸觀念:新生兒篩檢對象多為可早期治療的先天代謝症:PKU、先天甲狀腺低能、G6PD、半乳糖血症、高胱胺酸尿症、MMA等,採出生48至72小時足跟血。唐氏症為21三體染色體病,靠產前篩檢與診斷,無法靠飲食藥物矯正,故不列入。