小花，3 個月大，診斷為先天性甲狀腺功能低下，有關其疾病之臨床表徵，下列敘述何者正確？

本題考點是先天性甲狀腺功能低下的臨床表徵。甲狀腺素不足會全面拖慢代謝,故典型表現為代謝低下相關症狀:皮膚乾燥粗糙、活動力差、肌肉張力低下、便秘、餵食差、延遲性黃疸、囟門寬大等,故『皮膚乾粗』正確,選D。A『肌肉張力強』錯誤,應為肌肉張力低下(hypotonia)。C『常有腹瀉』錯誤,代謝慢腸蠕動差,反而以便秘為主。B『前囟門未閉合』無鑑別意義,3個月大嬰兒前囟門本就尚未閉合(正常約12–18個月才閉),且此症較具特徵者為後囟門寬大,故非最佳答案。

延伸觀念:先天性甲狀腺功能低下=全身代謝『慢』的疾病,症狀可用『慢、乾、大、黃』串記:代謝慢(活動少、餵食差、便秘、體溫低、心搏慢、肌張力低)、皮膚乾粗、舌大臍疝與囟門寬大、延遲性黃疸。若未及早以甲狀腺素補充治療,將導致不可逆的智能與生長遲滯,故新生兒篩檢(足跟採血測TSH/T4)是關鍵。對比甲狀腺功能亢進則相反:活動多、腹瀉、心搏快、體重減。此題鑑別重點:凡選項寫成『張力強、腹瀉』等『代謝快』表現者,方向即與本症相反。