對於高胱胺酸尿症（homocystinuria, HCU）兒童的長期照護，下列何者錯誤？

本題考點為高胱胺酸尿症(HCU)的長期照護,答案選錯誤者。考點在於眼睛病變的可逆性。HCU 為甲硫胺酸代謝異常導致同半胱胺酸堆積,雖早期治療可延緩併發症,但其典型眼部病變為「水晶體脫垂」與近視,早期發現治療可「降低或延緩」風險,惟 D 敘述以「避免」為絕對化用語且與臨床實際不符,故列為錯誤。A 需禁食母奶改用低甲硫胺酸的特殊配方(如 3200-K),正確;B 對維生素 B6 反應不佳者需限制含甲硫胺酸食物,正確;C 建議定期接受體格與智力發育評估,正確。故錯誤者為 D。

延伸觀念:HCU 屬體染色體隱性遺傳,缺 cystathionine β-synthase,致同半胱胺酸與甲硫胺酸堆積,影響結締組織、血管與神經。臨床四大表現:水晶體脫垂(向下)、骨骼類馬凡氏症、智能障礙、血栓栓塞。治療含低甲硫胺酸飲食、補充維生素 B6(部分反應型)、甜菜鹼與葉酸。與 PKU 同屬胺基酸代謝異常需飲食控制。