產兒科護理學112 年第 1 次 · No.2

下列何種情況之孕婦最需要協助轉介遺傳諮詢?

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本題考點為遺傳諮詢的轉介指標。遺傳諮詢適用於有家族遺傳性疾病史者,血友病為 X 染色體隱性遺傳,親妹罹病代表家族帶有致病基因、後代有遺傳風險,故 B 最需協助轉介遺傳諮詢。A 姻親通婚無血緣關係、C 胎兒過大屬營養或血糖問題、D 先生有 B 型肝炎為感染而非遺傳性疾病,皆非遺傳諮詢的主要指標,故排除。

延伸觀念:血友病(A/B 型)為 X 染色體隱性遺傳,母親為帶因者時,兒子有 1/2 罹病、女兒 1/2 帶因。遺傳諮詢適應症包括家族遺傳病史、高齡孕婦、反覆流產、近親(有血緣)結婚等。須注意「姻親」無血緣,故不屬近親遺傳風險。

本題考點血友病 · 產兒科護理學 6 題X 染色體隱性遺傳 · 產兒科護理學 2 題遺傳諮詢家族史轉介指標

內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準

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