基礎醫學114 年第 1 次 · No.27

有關家族性腺瘤性息肉症(familial adenomatous polyposis),下列敘述何者錯誤?

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本題考點在於家族性腺瘤性息肉症(FAP)的遺傳模式與臨床特徵,本題為反向題,要挑出錯誤敘述。依遺傳學,FAP 由 APC 基因突變引起,屬體染色體「顯性」遺傳,A 敘述為隱性遺傳,與事實不符,故為錯誤答案選 A。B 正確,患者大腸典型可見數百至上千顆腺瘤性息肉;C 正確,若未治療幾乎百分之百於中年前進展為大腸癌;D 正確,預防性全大腸切除是標準處置以阻斷癌變。

延伸觀念:APC 為腫瘤抑制基因,位於第 5 號染色體,其失能使 Wnt 訊息路徑失控、β-catenin 累積而促進上皮增生。體染色體顯性的臨床意義是子代有二分之一遺傳機率,須及早基因檢測與大腸鏡監測。可對比 Lynch 症候群(HNPCC)為錯配修復基因缺陷,息肉數目少但癌變風險同高。

本題考點體染色體顯性遺傳 · 基礎醫學 4 題家族性腺瘤性息肉症APC 基因大腸癌

內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準

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