有關嬰兒多囊性腎病變之敘述，下列何者正確？

本題考點是多囊性腎病變的遺傳型式與年齡分型。嬰兒型（幼兒型）多囊性腎病變（ARPKD）為體染色體隱性遺傳，出生即可有腎腫大與腎衰竭，故選 A。(B) 體染色體顯性遺傳者為成人型多囊腎（ADPKD），多在中年才出現症狀，非嬰兒型。(C) 性染色體隱性、(D) 性染色體顯性皆非多囊腎的遺傳模式，多囊腎致病基因位於體染色體，不屬性聯遺傳。故嬰兒型多囊腎為體染色體隱性遺傳，答案為 A。

延伸觀念:多囊腎兩型對比：ARPKD（嬰兒型）—體染色體隱性，PKHD1 基因，出生即雙腎巨大、常合併肝纖維化與 Potter 序列（羊水過少）；ADPKD（成人型）—體染色體顯性，PKD1/PKD2 基因，成年後多囊、常伴肝囊腫、顱內動脈瘤與高血壓。記憶口訣：「嬰隱成顯（嬰兒隱性、成人顯性）」。隱性遺傳特徵：父母多為帶因者（無症狀），子代 1/4 罹病，男女機率均等；此可與性聯（男性居多）區別。