下列何種疾病是因為 FGFR3 基因突變而造成侏儒症（dwarfism）？

本題考點在於FGFR3基因突變所致的骨骼發育疾病。軟骨發育不全(achondroplasia)為體染色體顯性遺傳,因纖維母細胞生長因子受體3(FGFR3)發生功能獲得性突變,使軟骨內骨化受抑制、長骨生長受限,造成四肢短小、軀幹相對正常的不成比例侏儒症,故選A。纖維性發育不良(B)與GNAS基因突變相關;佝僂病(C)為維生素D缺乏致骨礦化不良;先天性成骨不全症(D)為第一型膠原蛋白基因(COL1A1/COL1A2)缺陷致骨脆易折,皆非FGFR3所致,故錯。

延伸觀念:FGFR3在正常時是『踩剎車』抑制軟骨增生;功能獲得性突變讓剎車踩得更用力,長骨反而長不長。achondroplasia多為新生突變、與父親高齡相關。基因配對記憶:achondroplasia→FGFR3、成骨不全→COL1A、纖維性發育不良→GNAS、佝僂病→維生素D/磷代謝。