產兒科護理學106 年第 2 次 · No.9

有關海洋性貧血的敘述,下列何者錯誤?

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本題考點在海洋性貧血(地中海型貧血,thalassemia)的遺傳與分子基礎。海洋性貧血是體染色體「隱性」遺傳疾病,A 稱其為「顯性」遺傳,方向錯誤,故選 A。B 對,α 型海洋性貧血源自第 16 對染色體上控制 α 型血球蛋白鏈製造的基因缺損;C 對,β 型海洋性貧血源自第 11 對染色體控制 β 鏈的基因缺損;D 對,β 型重症根治方法為造血幹細胞(骨髓)移植。題目問「錯誤」,遺傳模式(隱性誤植為顯性)是唯一硬傷。

延伸觀念:遺傳原理:體染色體隱性表示需雙親各帶一缺陷基因、子女方可能發病,帶因者(帶一個缺陷基因)通常僅輕微貧血或無症狀,故婚前與孕前篩檢帶因者是預防重症兒的關鍵。分子記憶對子——α 鏈基因在第 16 對、β 鏈基因在第 11 對;α 缺損重症為胎兒水腫(Hb Bart's),β 缺損重症為庫利氏貧血(需長期輸血並排鐵)。長期輸血致鐵質沉積,須以排鐵劑處理。此病為台灣婚前健檢重點篩檢項目。

本題考點體染色體隱性遺傳 · 產兒科護理學 11 題海洋性貧血thalassemiaα鏈第16對染色體β鏈第11對染色體骨髓移植根治

內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準

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