小華，7 歲，罹患重度型 β-海洋性貧血，定期接受輸血治療，有關其外觀的視診結果，下列敘述何者錯誤？

本題考點在重度型 β-地中海型貧血(β-thalassemia major)的外觀視診特徵,採反向題。此症因慢性溶血與骨髓代償性增生,典型外觀為生長遲滯體型矮瘦(A)、骨髓擴張致顱骨與臉骨變形呈塌鼻頭大(C)、髓外造血與鐵沉積致肝脾腫大而腹部膨大(D)。B『膚色蒼白』雖貧血會蒼白,但重度地中海貧血因長期溶血與反覆輸血鐵質沉積,膚色特徵反而是『古銅色/暗沉』而非單純蒼白,故此敘述作為特徵描述錯誤,選 B。核心在鐵過載使膚色偏古銅,而非蒼白。

延伸觀念:β-地中海貧血因 β 球蛋白鏈合成不足→無效造血與溶血。骨髓代償性增生使骨骼變形:額骨隆起、顴骨突、塌鼻(chipmunk facies)、X 光顱骨呈『毛髮豎立狀(hair-on-end)』。長期輸血致含鐵血黃素沉積(hemosiderosis),皮膚呈古銅/青銅色,並傷及心、肝、內分泌,故需鐵螯合治療(deferoxamine)。肝脾腫大源於髓外造血與鐵沉積。記憶:『地中海貧血=塌鼻頭大、矮瘦、肝脾大、鐵沉古銅色』;單純蒼白反而是干擾選項。