有關罹患甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia）的患童，下列敘述何者錯誤？

本題考點是甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的疾病特性,要找錯誤敘述。依其代謝機轉,此症因酵素缺陷使甲基丙二酸、丙酸等『有機酸』堆積,屬有機酸血症;而『楓糖漿尿症』是另一種疾病,肇因於支鏈胺基酸代謝障礙,病因不同,故 C 錯誤,選 C。選項 A 正確:此症為有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳病。選項 B 正確:急性期補充葡萄糖靜脈輸液供能,並給碳酸氫鈉矯正酸中毒。選項 D 正確:未治療會導致嚴重代謝性酸血症、酮酸血症甚至昏迷。錯項 C 把兩種先天代謝異常混為一談。

延伸觀念:先天代謝異常分類記憶:甲基丙二酸血症與丙酸血症屬『有機酸血症』,堆積的是有機酸;楓糖漿尿症(MSUD)屬『胺基酸代謝異常』,堆積的是支鏈胺基酸與其酮酸,尿液帶楓糖漿甜味。兩者雖都可致代謝性酸中毒與昏迷,但生化缺陷與飲食管理不同(MSUD 限支鏈胺基酸;有機酸血症限特定蛋白質前驅物並可能需維生素 B12)。急性期共通處置:停蛋白、給葡萄糖抗分解代謝、碳酸氫鈉糾酸。本題以『把 A 病說成會造成 B 病』的張冠李戴手法設錯項。