產兒科護理學107 年第 1 次 · No.63

有關罹患甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的患童,下列敘述何者錯誤?

正確答案:(C) 大量甲基丙二酸、丙酸等有機酸堆積會造成楓糖漿尿症

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本題考點是甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia)的疾病特性,要找錯誤敘述。依其代謝機轉,此症因酵素缺陷使甲基丙二酸、丙酸等『有機酸』堆積,屬有機酸血症;而『楓糖漿尿症』是另一種疾病,肇因於支鏈胺基酸代謝障礙,病因不同,故 C 錯誤,選 C。選項 A 正確:此症為有機酸代謝異常的體染色體隱性遺傳病。選項 B 正確:急性期補充葡萄糖靜脈輸液供能,並給碳酸氫鈉矯正酸中毒。選項 D 正確:未治療會導致嚴重代謝性酸血症、酮酸血症甚至昏迷。錯項 C 把兩種先天代謝異常混為一談。

內容更新:2026-07-09 · 答案以考選部公布解答為準 · 本詳解僅供國考複習,不構成醫療建議

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