鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）病童不會出現下列何項臨床表徵？

本題考點在鐮狀細胞貧血(sickle cell anemia)與海洋性貧血臨床表徵的鑑別。顱骨變大、顴骨隆起(頭顱增厚、面容改變)是慢性溶血致骨髓大量代償增生的表現,典型見於重型海洋性貧血,並非鐮狀細胞貧血的特徵,故 A 為不會出現者。B 正確,鐮狀紅血球阻塞末梢微血管造成手足腫脹疼痛(手足症候群);C 正確,反覆血管阻塞可致視網膜病變甚至失明;D 正確,溶血與脾臟捕捉鐮狀細胞造成肝脾腫大。故不會出現者為 A。

延伸觀念:鐮狀細胞貧血因血紅素 β 鏈第 6 位麩胺酸被纈胺酸取代(HbS),缺氧時聚合使紅血球變鐮刀狀,引發血管阻塞危象:疼痛、手足症候群、脾梗塞、急性胸症候群、視網膜病變。對比海洋性貧血為血紅素鏈合成不足,無效造血致骨髓增生而出現顴骨突、額骨隆的地中海面容與 X 光「毛髮豎立狀」顱骨。兩者都溶血,骨骼面容改變是鑑別關鍵。