關於腎臟囊腫疾病（cystic disease of the kidney），下列何者錯誤？

本題考點在腎臟囊腫疾病的遺傳與病理特徵,要求找出錯誤敘述。兒童型多囊性腎病(childhood/ARPKD)遺傳方式為體染色體『隱性』(autosomal recessive),而非選項C所述的顯性,故C錯誤、為答案。A正確,單純性囊腫多為偶見、臨床無害的良性變異;B正確,成人型多囊性腎病典型為雙側腎臟多發囊腫並常伴肝囊腫;D正確,成人型多與PKD1(及PKD2)基因缺陷有關。故錯誤者為兒童型的遺傳方式。

延伸觀念:多囊腎:ADPKD(成人型,顯性,PKD1/PKD2,雙側大囊腎加肝囊腫、腦動脈瘤、二尖瓣脫垂,中年發病進展至末期腎病);ARPKD(嬰兒/兒童型,隱性,PKHD1,雙側集尿管擴張加先天性肝纖維化,新生兒可致Potter序列)。單純囊腫隨年齡常見、良性。可連結後天性囊腫(長期洗腎)與von Hippel-Lindau相關腎囊腫及腎細胞癌。