關於唐氏症（Down syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

本題考點為唐氏症（Down syndrome）敘述何者錯誤。依遺傳與病理，唐氏症病人早夭最主要原因為先天性心臟缺損（如心內膜墊缺損），而非白血病，故 C 錯誤、為正解。A 正確，最常見為第 21 對三染色體（trisomy 21）；B 正確，發生率隨母親生育年齡增加而上升；D 正確，內眥贅皮與眼瞼裂向外上方傾斜為典型面容。雖然唐氏症白血病風險確實較高，但非早夭首因，故選 C。

延伸觀念:Trisomy 21 多因母方減數分裂不分離，年齡愈大風險愈高。臨床特徵包括智能障礙、扁平面容、單一掌褶、肌張力低下與先天性心臟病，其中房室中隔缺損等心臟問題是嬰幼期主要死因；白血病（尤其 ALL 與短暫性骨髓增生）風險雖增加，屬次要。記憶：唐氏症「先看心臟」，心缺陷決定早期存活。