承上題,若配偶亦為海洋性貧血之帶因者,有關胎兒狀況之敘述,下列何者正確?
正確答案:(C) 若胎兒為乙型海洋性貧血重症者,則其在胎兒時期是正常的
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本題考點在乙型海洋性貧血的遺傳模式與胎兒期血紅素生理。承第 22 題,丁女士紅血球平均容積為 60 fl,低於 80 fl 的下限而呈小球性貧血,是海洋性貧血帶因的篩檢指標;當配偶亦為帶因者,依體染色體隱性遺傳,每次懷孕子代有四分之一機率為重症、二分之一為帶因者、四分之一完全正常。C 正確:胎兒期的主要血紅素是 HbF,由兩條 alpha 鏈與兩條 gamma 鏈組成,並不需要 beta 鏈,因此乙型鏈合成缺陷在胎兒期不會表現出來,臨床症狀多在出生後 3 至 6 個月 HbF 逐漸轉換為 HbA 時才浮現。A 錯誤:重症的機率為百分之 25 而非百分之 75。B 錯誤:海洋性貧血屬體染色體隱性遺傳,與性染色體無關,男女罹病機率相同。D 錯誤:丁女士是否發生妊娠高血壓與胎兒是否為乙型重症無因果關係,母體出現子癇前症樣表現的情形見於甲型重症所致的胎兒水腫。
延伸觀念:甲型與乙型的對照是這個主題的核心。甲型基因位於第 16 對染色體,共四個基因位點,缺失數目決定嚴重度,缺四個即為巴氏水腫胎,因為胎兒期就需要 alpha 鏈,所以病理在子宮內即顯現,表現為胎兒水腫、胎盤肥大並常伴母體鏡像症候群與子癇前症樣症狀,多為死產。乙型基因位於第 11 對染色體,共兩個位點,重症者在胎兒期因 HbF 不含 beta 鏈而完全正常,出生數月後才出現進行性溶血性貧血、肝脾腫大、生長遲滯與骨髓代償性增生造成的顱骨與顏面骨變形,需長期輸血並合併鐵螯合治療以處理鐵質沉積。產前篩檢流程可串記:孕婦 MCV 低於 80 fl 且血清鐵蛋白正常時,先排除缺鐵性貧血,再檢查配偶 MCV;雙方皆低者進行血紅素電泳與基因分析,同型帶因者才進一步做絨毛膜取樣或羊膜穿刺確認胎兒基因型。護理指導的重點在遺傳諮詢的中立性,說明每一胎的機率是各自獨立事件,前一胎正常不會降低下一胎的風險。
本題觀念遺傳諮詢與產前診斷 →
內容更新:2026-09-29 · 答案以考選部公布解答為準