產兒科護理學114 年第 1 次 · No.49

張小弟,10歲,診斷為裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy),有關病因和臨床表徵,下列敘述何者錯誤?

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本題考點在於裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)的遺傳型式與臨床表徵。本題為反向題,錯誤敘述為 A:DMD 屬「X 染色體性聯隱性遺傳」,因 dystrophin 基因位於 X 染色體,故幾乎只發生於男孩,並非體染色體隱性遺傳,A 錯誤。B 近端肌無力使蹲下後無法自行站起,需靠手撐大腿爬起(高爾徵象 Gower's sign),正確。C 骨盆帶肌無力代償致直立時腰椎前凸,正確。D 腓腸肌因脂肪與結締組織浸潤呈假性肥大,正確。

延伸觀念:DMD 為 X-linked recessive,dystrophin 蛋白缺失致肌纖維進行性退化。招牌徵象:Gower's sign(雙手爬上大腿站起)、小腿假性肥大、腰椎前凸、鴨步。血清 CK 顯著升高、肌肉切片與基因檢測確診。多於 3-5 歲發病、青少年期喪失行走能力,須注意心肌病變與呼吸衰竭。母親多為帶因者。

本題考點裘馨氏肌失養症 · 產兒科護理學 2 題X 性聯隱性遺傳高爾徵象腓腸肌假性肥大

內容更新:2026-07-28 · 答案以考選部公布解答為準

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