關於慢性肉芽腫病（chronic granulomatous disease）的敘述，下列何者正確？

本題考點在於原發性免疫缺乏症與其分子缺陷的對應。依慢性肉芽腫病的病理,患者吞噬細胞氧化酶(NADPH 氧化酶)基因缺陷,使呼吸爆發無法產生超氧陰離子與過氧化氫,吞噬細菌後仍無法有效毒殺,對過氧化氫酶陽性菌尤其易感,故 A 正確。B 所述吞噬小體與溶酶體無法融合是 Chediak-Higashi 症候群的特徵。C 補體調節蛋白缺陷造成的是補體過度活化相關疾病,而非吞噬殺菌障礙。D 陣發性皮膚與黏膜水腫則是 C1 抑制因子缺乏的遺傳性血管性水腫表現。

延伸觀念:疾病名稱本身就是線索:細菌被吞進去卻殺不死,巨噬細胞只能不斷聚集包圍形成肉芽腫,故名慢性肉芽腫病;多數為 X 染色體連鎖遺傳(gp91phox 缺陷),男嬰居多,反覆出現皮膚膿瘍、淋巴結炎、肺炎與肝膿瘍。診斷靠嗜中性球氧化功能試驗(二氫羅丹明流式細胞術,舊法為硝基藍四氮唑還原試驗)。「過氧化氫酶陽性菌易感」的邏輯值得記:過氧化氫酶陰性菌被殺時自身產生的過氧化氫可被患者借用,陽性菌則把它分解掉,患者因此束手無策。對照組表:吞噬功能缺陷看慢性肉芽腫病與白血球黏附缺乏,體液免疫缺陷看 X 連鎖無伽瑪球蛋白血症,細胞免疫缺陷看 DiGeorge 症候群。