下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？

本題考點在於染色體異常疾病屬體染色體或性染色體數目異常的分類。依核型判讀,特納氏症候群核型為 45,X,少了一條性染色體,屬性染色體數目異常而非體染色體異常,故選 A。B 愛德華氏症候群是第 18 對染色體三體,C 帕陀氏症候群是第 13 對三體,D 唐氏症候群是第 21 對三體,三者都是體染色體多了一條,皆屬體染色體數目異常,因此不符合題目要找的「不屬於」。判斷關鍵在於異常發生在第 1 到 22 對或第 23 對性染色體上。

延伸觀念:記憶排序法:唐氏 21、愛德華 18、帕陀 13,數字由大到小,存活率也由高到低——唐氏症可存活至成年,愛德華與帕陀多在一歲內死亡。性染色體數目異常另成一組:特納氏症 45,X(女性表現、原發性無月經、頸部蹼狀皮、身材矮小、主動脈窄縮)、克萊恩費爾特症候群 47,XXY(男性表現、睪丸小、青春期後乳房發育、身材高)。體染色體三體的共同成因是減數分裂時同源染色體或姊妹染色分體未正常分離,發生率隨母親年齡上升,這是產前篩檢與遺傳諮詢題目的基礎。延伸概念:核型分析、絨毛採樣與羊膜穿刺時機、非侵入性胎兒染色體篩檢的定位。