有關體染色體隱性（autosomal recessive）遺傳疾病的描述，下列何者錯誤？

本題考點是體染色體隱性遺傳的再發生率計算,問的是錯誤敘述。父母皆為帶原者時,依孟德爾分離律,子女機率為四分之一發病、二分之一為帶原者、四分之一完全正常,故 B 把兄弟姐妹的發病機率寫成二分之一是錯的,選 B。A 正確,帶原者只有一個突變等位基因,另一個正常基因足以維持功能而不發病。C 正確,隱性表現須父母各給一個突變等位基因、形成同型合子才發病。D 正確,體染色體隱性疾病多為酵素缺乏,常在嬰幼兒或兒童期即出現症狀。

延伸觀念:遺傳題用棋盤方格(Punnett square)最保險:父母皆為 Aa 時子代為 AA、Aa、aA、aa,故 aa 為四分之一;二分之一是帶原者的機率,兩個數字容易被題目對調來考。體染色體隱性與顯性的對比:隱性常跳代、水平出現在同一代手足、近親婚配風險升高、發病年齡早;顯性則代代相傳、垂直分布、發病常較晚。台灣常見的體染色體隱性疾病包括海洋性貧血、苯酮尿症與脊髓性肌肉萎縮症,也是新生兒篩檢與婚前帶原檢查的重點。