有關先天性甲狀腺功能低下症（Congenital Hypothyroidism）之敘述，下列何者錯誤？

本題考點是先天性甲狀腺功能低下症的疾病特性,要找錯誤敘述。依流行病學,此症好發於『女性』,女男比約 2:1,故 D「好發於男性」錯誤為正解。選項 A 正確:多數屬體染色體隱性遺傳的甲狀腺生成或荷爾蒙合成異常。選項 B 正確:因甲狀腺素不足使代謝降低,早期可見持續性新生兒黃疸、生長緩慢、明顯矮小、餵食困難、活動力差、便秘等。選項 C 正確:甲狀腺素為腦部發育所必需,若未及時補充,將導致不可逆的心智遲緩(呆小症),故新生兒篩檢極為重要。錯項 D 把性別好發方向弄反。

延伸觀念:先天性甲狀腺低下的關鍵在『及早篩檢、及早補充』:台灣新生兒篩檢(足跟採血驗 TSH)正是為了在腦部發育黃金期前抓出此症,及時給予甲狀腺素(levothyroxine)可預防呆小症(cretinism)與心智遲滯,治療越晚後遺症越重。臨床表徵記憶:黃疸久不退、大舌頭、臍疝、便秘、餵食差、囟門大、體溫低——皆為代謝低下所致。性別上女多於男,與許多先天代謝症以男性為主不同,是本題的辨別陷阱。