有關於先天性腎上腺素增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH），下列敘述何者正確？

本題考點為先天性腎上腺增生症（CAH）的遺傳、生化變化與照護。依病生理，CAH 因酵素缺乏使皮質醇合成受阻、常伴鹽分流失，故須密切監測每日體重、輸入輸出量及鈉、鉀離子平衡，D 正確。A 錯：CAH 為體染色體「隱性」遺傳，非顯性。B 錯：因 ACTH 代償上升、雄性素前驅物堆積，24 小時尿 17-ketosteroids（17-KS）應「上升」而非下降。C 錯：類固醇補充多在清晨給予以模擬正常皮質醇分泌節律，故正解為 D。

延伸觀念:CAH 最常見型為 21-羥化酶缺乏，皮質醇與醛固酮不足、雄性素過量，故女嬰外生殖器男性化、鹽分流失型可致低血鈉、高血鉀與脫水危象。治療以補充糖皮質素（抑制 ACTH 過度刺激）及鹽皮質素、必要時補鈉。監測電解質與體重可及早發現腎上腺危象。記憶法：CAH「隱性遺傳、17-KS 上升、缺鹽（低鈉高鉀）、補類固醇顧電解質」。急性壓力（發燒、手術）時須增加類固醇劑量以防危象。