性聯無伽瑪球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）發病的主要原因，下列何者正確？

本題考點是性聯無伽瑪球蛋白血症(Bruton病)的分子病因。依免疫學,此症因X染色體上的BTK基因突變,使B細胞成熟停滯,前趨B細胞(pre-B cell)無法分化為成熟B細胞,導致血中各類免疫球蛋白幾乎全缺、反覆細菌感染,故正解A。B胸腺發育不良對應的是DiGeorge症候群,屬T細胞缺陷。C腺苷去胺酶(ADA)基因突變造成的是嚴重複合型免疫缺乏(SCID),T、B細胞皆受損。D第二型MHC分子缺乏造成裸淋巴球症候群,影響CD4輔助T細胞活化。故選A。

延伸觀念:Bruton病:X性聯隱性,幾乎只影響男嬰,約出生6個月後母源抗體消退才發病,表現為反覆化膿性細菌感染(肺炎鏈球菌、嗜血桿菌),淋巴結與扁桃腺因缺B細胞而發育不良。實驗室:B細胞極少、各類Ig皆低,但T細胞正常。治療以定期免疫球蛋白補充。對比免疫缺陷:B細胞缺陷(莢膜菌感染)、T細胞缺陷(病毒黴菌)、SCID(兩者皆缺)、吞噬細胞缺陷(慢性肉芽腫)。記憶:BTK壞→pre-B卡關→無抗體。