有關常見遺傳疾病之敘述，下列何項正確？

本題考點是常見遺傳疾病的遺傳模式。考點在於唐氏症多為減數分裂時第21號染色體不分離（nondisjunction）造成的三染色體，屬偶發而非家族遺傳，約95%非遺傳所致，故A正確。B錯在X染色體脆折症為X連鎖遺傳，男性只有一條X故發生率高於女性。C錯在裘馨氏肌肉萎縮症是X連鎖隱性遺傳、主要發病於男性，並非染色體數目異常，帶因母親每胎兒子1/2機率患病而非每胎1/4。D錯在海洋性貧血屬單一基因（體染色體隱性）遺傳，並非受環境調控的多基因疾病。辨別「染色體數目異常、X連鎖、體染色體隱性」三類是本題關鍵。

延伸觀念:把遺傳疾病依機轉分類最好記：染色體數目異常（唐氏症21三體、愛德華氏18三體、透納氏45,X）多為偶發不分離，與年齡相關而非家族遺傳；X連鎖隱性（裘馨氏肌肉萎縮症、血友病、蠶豆症、X脆折症）由母親帶因、兒子高風險；體染色體隱性（海洋性貧血、囊性纖維化、苯酮尿症）需父母皆帶因、每胎1/4。裘馨氏1/2機率的陷阱在於題目誤植為體染色體隱性的1/4；X連鎖帶因母親所生兒子中一半發病，需以性別分母計算。