王先生因疲倦、蒼白、呼吸困難至醫院求治，檢查發現白血球數值為 30 萬／μL，骨髓檢查發現費城染色體，最有可能罹患下列何種疾病？

本題考點為費城染色體（Philadelphia chromosome）與白血病分型的對應。考點在於辨識 t(9;22) 費城染色體是慢性骨髓性白血病（CML）的標誌性染色體變異，加上白血球數極高（30 萬／μL）及慢性起病表現，故正解為 D 慢性骨髓性白血病。A 急性淋巴性白血病與 B 慢性淋巴性白血病、C 急性骨髓性白血病雖各有特徵，但費城染色體最典型且最具診斷意義者為 CML。雖 ALL 也可能出現費城染色體，但本題以典型 CML 表現為主，故選 D。

延伸觀念:費城染色體源於第 9 與第 22 對染色體轉位，形成 BCR-ABL 融合基因，其產物為持續活化的酪胺酸激酶，驅動骨髓細胞不受控增生。這正是標靶藥 imatinib（Gleevec，酪胺酸激酶抑制劑 TKI）的治療基礎，使 CML 預後大幅改善。CML 臨床特徵為顯著白血球增多、脾腫大及慢性期後轉急變期。對比記憶：CML＝費城染色體＋BCR-ABL＋TKI；此三者連成一線是內外科與藥理的整合高頻考點。