侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約 90%的病人與下列那一個基因突變有關？

本題考點在於軟骨發育不全症的致病基因。依遺傳學，軟骨發育不全（achondroplasia）為體染色體顯性疾病，約 90% 以上由 FGFR3（纖維母細胞生長因子受體 3）基因突變引起，此突變使受體活性過強、抑制軟骨內骨化，導致長骨變短，故選 A。B Fibrillin-1 對應馬凡氏症候群、C NF-1 對應神經纖維瘤症第一型、D TCIRG1 對應嬰兒型骨質石化症，皆為不同疾病，故錯。

延伸觀念:FGFR3 為負向調控軟骨生長的受體，achondroplasia 是「功能增益（gain-of-function）」突變（多為 G380R），持續活化下游訊號使生長板軟骨細胞增殖受抑，形成短肢型侏儒、額突、三叉手。父源高齡是新突變風險因子。對比記憶：FGFR3＝軟骨發育不全，Fibrillin-1＝Marfan，NF-1＝神經纖維瘤。