侏儒症中最常見的原因是軟骨發育不全（achondroplasia），而軟骨發育不全為體染色體顯性遺傳疾病。約 90%的病人與下列那一個基因突變有關？

本題考點在於軟骨發育不全症的致病基因。依遺傳學，軟骨發育不全（achondroplasia）為體染色體顯性疾病，約 90% 以上由 FGFR3（纖維母細胞生長因子受體 3）基因突變引起，此突變使受體活性過強、抑制軟骨內骨化，導致長骨變短，故選 A。B Fibrillin-1 對應馬凡氏症候群、C NF-1 對應神經纖維瘤症第一型、D TCIRG1 對應嬰兒型骨質石化症，皆為不同疾病，故錯。