王女士，32歲，妊娠8週，前一胎因21對染色體異常引產，詢問此次有關唐氏症篩檢之敘述，下列何者最合適？

本題考點是唐氏症產前篩檢與診斷的「時程」及「篩檢 vs. 診斷」之區別。考選部公告本題一律給分,原公告答案為 D。逐一比對:絨毛膜取樣(CVS)在妊娠 10–13 週,A 寫 16–18 週,錯;羊膜穿刺在 15–20 週,B 寫 11–12 週,錯;母血唐氏症篩檢在 11–13 週(第一孕期)或 15–20 週(第二孕期),C 寫 21–24 週,且篩檢只估風險、不能「確定」染色體,錯;頸部透明帶(nuchal translucency)是 11–13⁺⁶ 週的超音波篩檢,D 寫 15–20 週,且同樣非確診,亦錯。四個選項皆有誤,無一完全正確,故送分。另本案前一胎第 21 對染色體異常,屬高風險,教科書立場是直接安排診斷性檢查(CVS 或羊膜穿刺)。

延伸觀念:唐氏症產前檢查可畫成一條時間軸記憶:11–13⁺⁶ 週──第一孕期篩檢(頸部透明帶 NT + 母血 free β-hCG、PAPP-A),偵測率約 85%;10–13 週──絨毛膜取樣 CVS(診斷性,流產風險約 1%,較羊膜穿刺高,但可提早得知結果);15–20 週──羊膜穿刺(診斷性,流產風險約 0.3–0.5%,結果需 2–3 週培養,現多加做快速 FISH 或 aCGH);15–20 週──第二孕期母血四指標篩檢(AFP、hCG、uE3、inhibin A;唐氏症典型為 AFP 與 uE3 偏低、hCG 與 inhibin A 偏高),偵測率約 80%;10 週以上──非侵入性胎兒染色體檢測 NIPT(cfDNA),偵測率 >99%,但仍屬篩檢,陽性須以羊膜穿刺確認。「篩檢」與「診斷」的分野是本題最重要的概念:凡是母血、NT、NIPT 都只給風險值;只有取得胎兒細胞的 CVS、羊膜穿刺、臍帶血取樣能「確定」染色體。高風險族群(34 歲以上、前胎染色體異常、父母為轉位帶因者、篩檢陽性)國健署有羊膜穿刺補助,這也是為何本題案例的最合適作法是直接安排診斷性檢查。