家族腺瘤性瘜肉症（familial adenomatous polyposis）主要是因為那個基因產生突變所造成？

本題考點在於家族腺瘤性瘜肉症(FAP)的致病基因。FAP為體染色體顯性遺傳,因第5號染色體上的APC基因(腺瘤性瘜肉症大腸基因,屬腫瘤抑制基因)發生突變,使大腸出現成百上千顆腺瘤性瘜肉,若不切除幾乎必進展為大腸癌,故選A。WT1(B)與威爾姆氏腎母細胞瘤相關;MYC(C)為原癌基因,與伯基特氏淋巴瘤等相關;BRCA1(D)突變與遺傳性乳癌、卵巢癌相關,皆非FAP的致病基因,故錯。

延伸觀念:APC是大腸癌『腺瘤─癌序列(adenoma-carcinoma sequence)』的起始關卡:APC失活啟動腺瘤,續而KRAS活化、TP53失活等逐步累積成癌。FAP屬『二次打擊』的腫瘤抑制基因遺傳病(先天帶一個突變、後天再失去另一個)。記憶配對:APC→大腸、WT1→腎母細胞瘤、BRCA→乳癌卵巢癌、RB→視網膜母細胞瘤。