產兒科護理學112 年第 2 次 · No.71

有關苯酮尿症病童之臨床症狀,下列敘述何者正確?

正確答案:(B) 一般症狀包括嘔吐、尿、體汗有霉臭味

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本題考點為苯酮尿症(PKU)的臨床表現。依 PKU 病生理,缺乏苯丙胺酸羥化酶使苯丙胺酸堆積並代謝為苯乙酸等物質,經尿液與汗液排出而產生特殊的霉味/鼠尿味,並常伴嘔吐,故選 B。A 錯在 PKU 不會於出生即出現酮酸中毒,其神經損害是苯丙胺酸長期堆積漸進造成,且新生兒早期多無症狀。C 錯在因苯丙胺酸代謝異常影響黑色素生成,患童多呈皮膚白皙、頭髮偏淡(金黃)、虹膜色淺,而非潮濕紅潤與烏黑髮色。D 錯在黃疸、白內障非 PKU 典型表現,其主要後果是未治療導致的智能障礙與神經症狀。

內容更新:2026-07-09 · 答案以考選部公布解答為準 · 本詳解僅供國考複習,不構成醫療建議

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