有關苯酮尿症病童之臨床症狀，下列敘述何者正確？

本題考點為苯酮尿症（PKU）的臨床表現。依 PKU 病生理，缺乏苯丙胺酸羥化酶使苯丙胺酸堆積並代謝為苯乙酸等物質，經尿液與汗液排出而產生特殊的霉味／鼠尿味，並常伴嘔吐，故選 B。A 錯在 PKU 不會於出生即出現酮酸中毒，其神經損害是苯丙胺酸長期堆積漸進造成，且新生兒早期多無症狀。C 錯在因苯丙胺酸代謝異常影響黑色素生成，患童多呈皮膚白皙、頭髮偏淡（金黃）、虹膜色淺，而非潮濕紅潤與烏黑髮色。D 錯在黃疸、白內障非 PKU 典型表現，其主要後果是未治療導致的智能障礙與神經症狀。

延伸觀念:PKU 屬體染色體隱性遺傳的胺基酸代謝疾病，關鍵在苯丙胺酸羥化酶缺乏。特徵組合可記為「淡（膚淺髮金眼淺）、臭（霉味／鼠尿味）、遲（未治療致智能與發育遲緩）」。治療核心是新生兒篩檢早期發現，終生採低苯丙胺酸飲食（限制高蛋白、避免含 aspartame 的代糖）。早期飲食控制可預防不可逆的智能損害，是公共衛生篩檢的經典範例。